Tive a chance de interromper uma doença mortal em meu bebê. Eu perdi isso?

No mesmo dia em que o furacão Sandy atingiu a cidade de Nova York no outono de 2012, eu estava programado para fazer um teste genético crítico.

Eu estava no início de uma gravidez e recentemente fui alertada por um obstetra de alto risco que tinha mais de 20 por cento de chance de morrer se carregasse o bebê até o fim. Uma série catastrófica de delicados vasos sanguíneos em meu trato digestivo se formou. Por causa do aumento do fluxo sanguíneo da gravidez, havia uma chance de que eu pudesse sangrar a qualquer momento durante esses nove meses. Embora minha condição coloque em risco minha própria vida, também coloca meu futuro bebê em risco de parto prematuro e todas as dificuldades que muitas vezes vêm com isso.



Além disso, eu era portador de uma anomalia genética rara. Se eu conseguisse dar à luz, havia 50 por cento de chance de passar esse gene para meu filho ou filha.



Mas eu também tinha 37 anos e não tinha filhos. No que dizia respeito a ser mãe, provavelmente era agora ou nunca. Eu queria tentar levar a termo. Apesar de todos os riscos para mim, o teste pode ter me dito que pelo menos o feto tinha uma chance de ter uma vida normal.

Pai de Joselin Linder

O pai do autor, em tempos saudáveis



cortesia Joselin Linder

Em 1996, quando eu tinha 21 anos, meu pai morreu de uma morte terrível. Seu corpo, quando ele morreu, foi crivado por um fluido leitoso espesso chamado exsudato linfocítico. Por nenhuma razão que os médicos puderam deduzir na época, seu sistema linfático vazou proteínas enquanto ele lentamente morria de fome. Sua morte horrível levou quatro anos, entrando e saindo de hospitais por todo o país. O inchaço e a falta de alimento o tornavam sujeito a infecções devastadoras. Os médicos o cutucaram e cutucaram durante procedimentos exploratórios e testes intermináveis.

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Tataravó do autor (paciente zero), apresentando pernas inchadas.

cortesia joselin linder

Mas foi só quando minha tia-avó Joanie apareceu segurando um velho prontuário médico de seu marido Nathan, que morrera em 1961 com 34 anos, que começamos a descobrir o que estava acontecendo. Tio Nathan era irmão da minha avó, tio do meu pai. Quando abrimos o prontuário, vimos que a condição de meu pai - tudo, do inchaço à fome - refletia perfeitamente a história médica de seu tio.



Uma equipe de pesquisa genética afiliada à Harvard Medical School e liderada pela Dra. Christine 'Kricket' Seidman juntou-se ao caso de meu pai. Eles descobriram que minha bisavó, a mãe do tio Nathan, também morrera em circunstâncias misteriosas.

Quando meu pai morreu em 1996, ainda havia muito poucas respostas para seu mistério médico. Mas a Dra. Kricket, como eu a conheci, permaneceu no nosso caso. Depois de anos de exploração diligente - procurando casos semelhantes em hospitais e universidades em todo o mundo - ela passou a acreditar que minha família tinha um gene órfão. Em outras palavras, o paciente zero (a primeira pessoa a carregar o gene) parecia ter vivido apenas cinco gerações, ou 120 anos, antes. Para efeito de comparação, a fibrose cística - outra doença genética encontrada em um único gene - tem 2.625 gerações e 52.000 anos de idade. Fotos de minha tataravó que morreu aos 80 anos, mostram-na com as pernas inchadas características do nosso gene.

O Dr. Kricket também passou a acreditar que o gene estava no cromossomo X com base em um forte indicador: os homens pioraram.



Por enquanto, olhamos, sentimos e estavam saudáveis, mas de repente estávamos mergulhados em um círculo particular do inferno, antecipando a possibilidade muito real de uma morte horrível e lenta, enquanto também nos perguntávamos se teríamos filhos, se os sujeitaríamos a algo semelhante.

joselin linder pai

A avó da autora e seu pai moribundo

cortesia joselin linder

Quando, em 2003, a Dra. Kricket e sua equipe mapearam nosso gene, minha irmã Hilary ficou emocionada. Ela sempre se imaginou com crianças. Mas, tendo vivido a doença e a morte de nosso pai, ela não conseguia se imaginar passando o gene para seus filhos. Apenas um ano se passou desde que nossa avó viu seu segundo filho, nosso tio Norman, morrer aos 54 anos do gene que ela havia passado para ele sem querer. Hilary e eu sabíamos que tínhamos o gene. Nossa responsabilidade de fazer o que pudéssemos para salvaguardar quaisquer crianças no futuro era enorme.

Uma tecnologia revolucionária estava, naquela época, disponível. Isso nos deu a oportunidade, usando a fertilização in vitro tradicional e um procedimento chamado PGD (diagnóstico genético pré-implantação), de selecionar óvulos fertilizados que não carregavam nosso gene. Significava que podíamos eliminar intencionalmente nosso gene destrutivo. Estávamos recebendo a oportunidade de eliminar um flagelo genético que, segundo nos disseram, tinha o potencial de se tornar a próxima fibrose cística ou anemia falciforme do mundo. Poderíamos aumentar nossas famílias e não sentir o fardo imenso de povoar o mundo com um gene devastador. Alguns consideram essa tecnologia controversa. As preocupações surgem em grande parte sobre se as pessoas o usarão ou não para selecionar a favor ou contra certos gêneros ou mesmo, com o progresso da ciência, traços de personalidade.

Mas de qualquer forma, eu havia perdido este barco. Minha gravidez - para meu horror - não foi planejada.

Depois que descobri que estava grávida, agendei imediatamente um teste chamado CVS - uma amostra de vilosidade criônica. Apenas cinco anos depois, um CVS, no qual os médicos retiram células da placenta implantada, é considerado desatualizado. Hoje, os médicos exigem apenas um exame de sangue para testar a maioria das anormalidades genéticas. Mas em 2012, era o procedimento padrão para pessoas em risco de anomalias genéticas.

O CVS foi cancelado por causa de Sandy. E era impossível para mim reagendar minha consulta na NYU; o hospital foi duramente atingido pelo furacão. Também era impossível para mim encontrar um compromisso em qualquer lugar da cidade, descobri. Liguei, mas descobri que teria que fornecer informações específicas de meus médicos para agilizar o procedimento. Eu fui até o consultório temporário do meu médico do outro lado da cidade apenas para descobrir que levaria dias antes que eu pudesse conseguir o que precisava. Eu me senti em pânico. De jeito nenhum eu carregaria um bebê até o fim se ele carregasse o gene.

Por sete dias, vivi com incertezas sobre o embrião recém-fertilizado dentro de mim. Incapaz de saber como ou quando faria o teste, e com grande dificuldade e com o coração pesado, meu marido e eu concordamos em interromper minha gravidez.

Depois que minha irmã se casou, ela soube que queria filhos. Em 2006, ela e seu marido tomaram a decisão de se submeter ao PGD e deram à luz gêmeos saudáveis ​​- uma filha e um filho. Minha irmã chamou seu filho de Billy, em homenagem a seu avô, nosso pai. Ele compartilha com ele o amor pela guitarra, o amor pelos esportes e um nome. Felizmente, meu doce sobrinho não compartilha o gene que o matou.

família de linder, c. 1978

A família Linder, c. 1978; o autor está em verde.

cortesia joselin linder

Hoje, nenhuma das 23 crianças na sexta geração desde a primeira mutação do gene tem o gene da família Linder. Se de fato conseguirmos parar nosso gene, disseram-nos, este será o primeiro caso de PGD eliminando uma doença genética familiar, ao mesmo tempo em que continua uma linhagem familiar.

Eu sofro de complicações de nosso gene que certamente pioram com a idade. O Dr. Kricket, ainda estudando nosso caso, garante que encontraremos respostas e, potencialmente, com o tempo, uma cura. Eu acredito nela porque tenho que acreditar para sair da cama de manhã. Agradeço meu marido e a família que formamos com nossos dois cães e nossa grande família de pais, irmãos, sobrinhas, sobrinhos e amigos. Às vezes me preocupo por sabermos demais e então me lembro da dor de não saber. Amo minha vida todos os dias, pelo menos em parte graças às lições aprendidas com o gene de minha família.

Joselin Linder é o autor do livro de memórias O gene da família: uma missão para transformar minha herança mortal em um futuro promissor , em breve pela Ecco.